C’est quoi la maladie de Duchenne?
La maladie de Duchenne, connue comme la myopathie de Duchenne ou la dystrophie musculaire de Duchenne, peut être simplement définie par un désordre du fonctionnement musculaire. Les causes et les formes de ce désordre sont très compliquées.
Les causes de la maladie de Duchenne
Le facteur responsable de cette maladie est génétique lié à l’anomalie du gène DMD situé dans le chromosome X.
Quel est le rôle du gène DMD?
Le gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X est celui qui est responsable de la formation de dystrophine, une protéine indispensable au maintien de l’architecture cellulaire de toute fibre musculaire du corps humain. Un défaut dans le gène codant cette protéine est à l’origine de plusieurs formes pathologiques dites dystrophinopathies, dont les myopathies de Duchenne.
Quels sont les symptômes de la myopathie de Duchenne ?
Le diagnostic de la maladie de Duchenne se fait généralement entre l’âge de 2 et 4 ans. Elle commence par se manifester par des chutes fréquentes avec une difficulté à se relever. L’enfant commence à développer une faiblesse au niveau des muscles inférieurs (bassin et haut de la cuisse).
Cette faiblesse empêchera l’enfant de faire des mouvements de montée ou de courir. La faiblesse se répandra ensuite au niveau des muscles du dos, l’omoplate et les épaules et se manifeste par une difficulté à faire lever le bras et à rattraper des objets.
La pathologie affecte aussi les muscles autour de la colonne vertébrale ce qui causera une scoliose: une déviation sinueuse sur trois plans, sous forme d’une inclinaison dans le plan frontal, une rotation horizontale des vertèbres et une inversion des courbures dans le plan sagittal. La maladie arrive enfin à toucher les muscles respiratoires.
Pourquoi la maladie de Duchenne n’affecte que les garçons?
C’est vrai que 99.9% des cas de dystrophie musculaire de Duchenne surviennent chez les garçons, mais cette maladie peut se présenter chez les filles aussi puisque le gène responsable est localisé dans le chromosome X comme on a indiqué ci-dessus. Mais les filles porteuses de cette anomalie possèdent déjà une autre copie du gène DMD dans l’autre chromosome X et donc le développement de la maladie devient extrêmement rare.
Comment se transmet la maladie de Duchenne ?
Comme les femmes peuvent être porteuses d’un gène DMD muté dans l’un de ses chromosomes X, alors elle peut transmettre cette anomalie à 50% à son enfant. Cependant dans plus de 30% des cas, la mutation génétique surgit chez l’enfant lui-même.
Les parents porteurs de la mutation du gène DMD (l’un ou les deux) peuvent réaliser un examen génétique (par prélèvement d’extrait d’ADN du liquide amniotique ou du tissu entourant le foetus vers le quatrième mois. Un examen préimplantatoire est aussi possible pour les sujets d’une fécondation in vitro.
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Comment traiter la myopathie de Duchenne ?
Malheureusement, il n’existe encore pas un traitement pour l’anomalie en elle-même mais quelques prises en charge permettent de prévoir des complications cardiaques et respiratoires.
Les corticoïdes peuvent être prescrits pour ralentir les effets de la maladie sur les muscles, et ce qui peut prolonger la capacité à marcher de 2 ans en moyenne selon les études. La kinésithérapie (musculaire et respiratoire) permanente et régulière doit être prescrite pour optimiser la fonction musculaire et minimiser le risque de fracture.
L’insuffisance cardiaque et respiratoire peut être elle aussi soulagée. Avec l’âge, la croissance musculaire de l’enfant s’accélère et les déformations au niveau de la colonne vertébrale s’aggravent avec les problèmes respiratoires, ce qui nécessite une intervention chirurgicale, l’arthrodèse vertébrale, qui consiste à « souder » entre elles plusieurs vertèbres, grâce à des matériaux métalliques.
