Trisomie 21 et Grossesse : ce qu’il faut savoir

La Trisomie 21, dite aussi syndrome de Down, est une anomalie génétique qui se développe chez l’individu dès qu’il est un embryon. Elle est liée à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les gènes. Il n’existe pas encore de traitement pour la trisomie 21 ni de prévention et la seule solution est le dépistage.

Qu’est-ce qui provoque la Trisomie 21 ?

L’ensemble du génome humain, qu’on appelle « patrimoine génétique », est composé de 46 chromosomes : 23 paires d’autosomes de chaque parent en plus de 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X chez la femme et un chromosome X + un chromosome Y chez l’homme. Cependant, il arrive qu’un accident génétique se produit lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui aura de ce fait un chromosome supplémentaire, dit chromosome 21, et le patrimoine génétique possèdera par conséquent 24 chromosomes. On appelle ce fait la Trisomie 21 libre s’il existe un chromosome surnuméraire entier et la Trisomie 21 par translocation si celui-là est attaché à un autre chromosome.

Combien y a-t-il de personnes porteuses de trisomie 21 ?

Il n’existe pas d’études exactes sur le nombre des personnes porteuses de trisomie 21 dans le monde ; cependant, on estime le chiffre en France entre 20 000 et 24 000 personnes contre plus de 200 000 aux États-Unis. Compte tenu d’une mortalité plus élevée pour les personnes porteuses de trisomie 21 dans les premières années de leur vie, entre 17 000 et 22 000 français sont encore en vie.

Prévention de la Trisomie 21

À l’heure actuelle, on ne connaît pas de prévention contre la Trisomie 21, et l’hypothèse génétique n’est pas aussi prouvée.

Dépistage de la trisomie 21

Le diagnostic prénatal de la Trisomie 21 se fait par un examen combiné au premier trimestre de la grossesse. Dans certains pays, cet examen est proposé gratuitement dans les hôpitaux publics ou remboursé tel qu’en France.

Le premier examen permet de vérifier la clarté de la nuque fœtale. Il se fait au premier trimestre de grossesse par échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de cette maladie. Le résultat du 1er examen est exprimé en probabilité de risques :

• si la probabilité de risque est inférieure à 1/250 : le cas est jugé à risque minime ou pas de risque.
• si la probabilité de risque est supérieure à 1/250 : un autre examen est alors envisagé : le caryotype.

Le caryotype est une analyse de chromosomes du fœtus. Il se fait par l’amniocentèse : le prélèvement du liquide amniotique qui entoure le fœtus. Le caryotype est le seul examen qui permet d’affirmer ou de nier la présence de l’anomalie.

Un nouveau test génétique de dépistage entre en vigueur : le « dépistage prénatal non invasif(DPNI) ». Ce test est une simple prise de sang de la femme enceinte, jugé efficace à plus de 99%. Il permet d’analyser l’ADN du fœtus à partir du sang de la mère.

Le recours vers l’amniocentèse dépend alors du résultat du test ADN :

• si le test ADN est négatif : l’amniocentèse est généralement évitée.
• si le test ADN est positif : l’amniocentèse est obligatoire.

Si lors du premier test, un niveau de risque apparaît de plus de 1/50, l’amniocentèse est alors inévitable même après un test ADN négatif.

Il faut savoir que l’amniocentèse n’est pas recommandée au premier plan à cause de son coût élevé et ses risques associés, qui peuvent être le déclenchement d’une fausse couche, avec une probabilité de 1 cas sur 300, ou rarement une infection.